Genă
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000063169↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 29998↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 19: 47.609.134–47.703.277 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 94,1 kb
- Proteină
- 1.560 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SMARCK1
- Simboluri anterioare
- GLTSCR1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți BICRA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă BICRA. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei BICRA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 94,1 kb ai genei; 4.683 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic BICRA
26
poziții în BICRA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 94,1 kb ai genei BICRA, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu BICRA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca BICRA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
Afișați încă 26 de trăsături
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Chiari malformation
- Difficulty sleeping
- Enlarged cerebellum
- Epilepsy
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena BICRA: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bicra
Dante Labs. Gena BICRA: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bicra
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni