Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1q24.2
Coordonate
Cromozomul 1: 169.463.909–169.485.944 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 22 kb
Proteină
497 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
THTR1, ThT1
Simboluri anterioare
TRMA
Transcriptul MANE Select
ENST00000236137.10NM_006996.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări ale transportului și metabolismului tiaminei

    • Autozomal recesivă

      Defecte ereditare ale transportorilor de tiamină sau ale activării tiaminei, cauzate de gene precum SLC19A2, SLC19A3, TPK1 și SLC25A19, care pot provoca anemie, diabet și pierderea auzului sau episoade de disfuncție cerebrală severă.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei informații permite inițierea precoce a tratamentului cu tiamină în doze mari și, acolo unde este cazul, cu biotină, ceea ce poate preveni sau reduce complicațiile grave la mai multe dintre aceste tulburări.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SLC19A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SLC19A2. SLC19A2 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 168.974.927 și 169.974.926.Cromozomul 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169.105.697–169.311.254, catena directăATP1B1NME7: 169.132.528–169.367.975, catena inversăNME7BLZF1: 169.367.967–169.397.302, catena directăBLZF1CCDC181: 169.394.870–169.460.669, catena inversăCCDC181SLC19A2: 169.463.909–169.485.944, catena inversăSLC19A2F5: 169.511.951–169.586.699, catena inversăF5SELP: 169.588.421–169.630.193, catena inversăSELPFIRRM: 169.662.007–169.873.258, catena directăFIRRMSELL: 169.690.665–169.712.202, catena inversăSELLSELE: 169.722.640–169.764.705, catena inversăSELEMETTL18: 169.791.741–169.794.991, catena inversăMETTL18SCYL3: 169.816.039–169.894.267, catena inversăSCYL3KIFAP3: 169.921.072–170.085.208, catena inversăKIFAP3Diagrama genei SLC19A2: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 6: 169.463.909–169.465.977, 2.069 de bazeExon 5: 169.468.111–169.468.252, 142 de bazeExon 4: 169.468.644–169.468.836, 193 de bazeExon 3: 169.469.964–169.470.186, 223 de bazeExon 2: 169.477.155–169.477.757, 603 de bazeExon 1: 169.485.563–169.485.944, 382 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 22 kb ai genei; 1.494 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC19A2

18

poziții în SLC19A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22 kb ai genei SLC19A2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC19A2: solute carrier family 19 member 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC19A2: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc19a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu