Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Rezumat

Localizare citogenetică
18q12.1
Coordonate
Cromozomul 18: 33.578.219–33.751.195 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 173 kb
Proteină
2.248 de aminoacizi
Simboluri anterioare
KIAA1713
Transcriptul MANE Select
ENST00000269197.12NM_030632.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei ASXL3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află ASXL3. ASXL3 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 33.164.707 și 34.164.706.Cromozomul 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32.937.402–33.441.101, catena inversăCCDC178ASXL3: 33.578.219–33.751.195, catena directăASXL3NOL4: 33.851.100–34.224.952, catena inversăNOL4Diagrama genei ASXL3: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 18Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 59 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 61 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 33.578.219–33.578.685, 467 de bazeExon 2: 33.607.594–33.607.676, 83 de bazeExon 3: 33.644.894–33.645.002, 109 de bazeExon 4: 33.646.245–33.646.353, 109 de bazeExon 5: 33.661.616–33.661.737, 122 de bazeExon 6: 33.670.673–33.670.790, 118 de bazeExon 7: 33.671.747–33.671.866, 120 de bazeExon 8: 33.683.405–33.683.568, 164 de bazeExon 9: 33.731.968–33.732.064, 97 de bazeExon 10: 33.734.310–33.734.415, 106 de bazeExon 11: 33.738.487–33.740.443, 1.957 de bazeExon 12: 33.742.888–33.751.195, 8.308 de baze1246810125′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 11,8 kb din cei 173 kb ai genei; 6.747 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea ASXL3

    134

    poziții în ASXL3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 173 kb din ASXL3, inclusiv intronii, nu doar cei 11,8 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu ASXL3

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ASXL3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Abnormality of head or neck

    Afișați încă 34 de trăsături

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/asxl3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu