Genă
ARL3
ARF like GTPase 3
- HGNC 694(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000138175(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 403(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q24.32
- Coordonate
- Cromozomul 10: 102.673.731–102.714.397 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 40,7 kb
- Proteină
- 182 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ARFL3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000260746.6NM_004311.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ARL3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Joubert și tulburările asociate
- Sindromul Joubert
O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Retinita pigmentară
Una dintre cele 77 gene legate de ea
Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ARL3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 40,7 kb ai genei; 549 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ARL3
3
poziții în ARL3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 40,7 kb ai genei ARL3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ARL3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ARL3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Posterior subcapsular cataract
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Afișați încă 27 de trăsături
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Oculomotor apraxia
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye floaters
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Photopsia
- Asteroid hyalosis
- Progressive loss of vision
Abnormality of head or neck
- Decreased width of the skull
- Long face
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Corners of eye widely separated
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ARL3: ARF like GTPase 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arl3
Dante Labs. Gena ARL3: ARF like GTPase 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arl3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni