Genă
ARMC9
armadillo repeat containing 9
- HGNC 20730(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000135931(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 80210(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q37.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 231.198.631–231.376.848 (GRCh38)
- Exoni
- 25 de exoni pe 178,2 kb
- Proteină
- 818 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000611582.5NM_001352754.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ARMC9 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Joubert și tulburările asociate
- Sindromul Joubert
O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ARMC9
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,9 kb din cei 178,2 kb ai genei; 2.457 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ARMC9
14
poziții în ARMC9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 178,2 kb ai genei ARMC9, inclusiv intronii, nu doar cei 7,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ARMC9
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ARMC9. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Decreased width of the skull
- Long face
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Dandy-Walker malformation
- Encephalocele
- High palate
- Highly arched eyebrow
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the eye
- Abnormality of eye movement
- Oculomotor apraxia
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cat eye
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ARMC9: armadillo repeat containing 9. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/armc9
Dante Labs. Gena ARMC9: armadillo repeat containing 9 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/armc9
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni