Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Rezumat

Localizare citogenetică
18q21.32
Coordonate
Cromozomul 18: 59.430.939–59.697.423 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 266,5 kb
Proteină
406 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
FLJ30681, KIAA1983
Transcriptul MANE Select
ENST00000439986.9NM_133459.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Limfedem primar și malformații limfatice

    • Sindromul Hennekam, tipul 1Autozomal recesivă

      Afecțiune cauzată de modificări ale genei CCBE1, care combină limfedemul, vasele limfatice dilatate din intestin și din alte organe și dificultăți de învățare variabile.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CCBE1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 18, cu o paranteză în locul unde se află CCBE1. CCBE1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 18, între 59.064.181 și 60.064.180.Cromozomul 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59.139.470–59.158.850, catena directăSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, catena directăGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, catena inversăRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, catena inversăCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, catena inversăLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.697.423, catena inversăCCBE1PMAIP1: 59.899.644–59.904.305, catena directăPMAIP1Diagrama genei CCBE1: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 18Exonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 59.430.939–59.436.141, 5.203 de bazeExon 10: 59.438.111–59.438.146, 36 de bazeExon 9: 59.439.543–59.439.578, 36 de bazeExon 8: 59.439.677–59.439.816, 140 de bazeExon 7: 59.447.983–59.448.103, 121 de bazeExon 6: 59.454.851–59.454.951, 101 de bazeExon 5: 59.466.739–59.466.891, 153 de bazeExon 4: 59.469.473–59.469.607, 135 de bazeExon 3: 59.480.186–59.480.238, 53 de bazeExon 2: 59.696.629–59.696.709, 81 de bazeExon 1: 59.697.212–59.697.423, 212 de baze1115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 266,5 kb ai genei; 1.221 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CCBE1

5

poziții în CCBE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 266,5 kb ai genei CCBE1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CCBE1: collagen and calcium binding EGF domains 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. Gena CCBE1: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ccbe1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu