Genă
GRIN1
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
- HGNC 4584(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000176884(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2902(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 137.139.154–137.168.756 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 29,6 kb
- Proteină
- 938 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- GluN1, NR1
- Simboluri anterioare
- NMDAR1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371561.8NM_007327.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GRIN1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei GRIN1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 29,6 kb ai genei; 2.817 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GRIN1
94
poziții în GRIN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 29,6 kb ai genei GRIN1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GRIN1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GRIN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
Afișați încă 73 de trăsături
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Profound global developmental delay
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to speak
- Inappropriate laughter
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Lethargy
- Oculogyric crisis
- Poor eye contact
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Stereotypical hand wringing
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal hippocampus morphology
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- EEG with spike-wave complexes
- Epileptic spasm
- Episodic ataxia
- Eyelid myoclonus
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal emotional seizure with laughing
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Paroxysmal dyskinesia
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Small hippocampus
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Tremor
- Typical absence seizure
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Widened subarachnoid space
- More grooves in brain
- Hyperactive movements
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Limb contractures
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Poor head control
- Decreased muscle tone in infant
- Opisthotonus
- Spastic tetraplegia
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Abnormally small head
- Long face
- Midface retrusion
- Chewing difficulties
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/grin1
Dante Labs. Gena GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/grin1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni