Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.3
Coordonate
Cromozomul 17: 744.421–752.264 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 7,8 kb
Proteină
1.058 de aminoacizi
Denumiri alternative
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000319004.6NM_015721.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă GEMIN4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei GEMIN4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află GEMIN4. GEMIN4 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 248.343 și 1.248.342.Cromozomul 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210.130–386.376, catena inversăRPH3ALLIAT1: 410.302–431.062, catena directăLIAT1RFLNB: 439.978–445.939, catena inversăRFLNBVPS53: 508.503–721.717, catena inversăVPS53TLCD3A: 732.412–743.009, catena directăTLCD3AGEMIN4: 744.421–752.264, catena inversăGEMIN4GLOD4: 757.097–782.341, catena inversăGLOD4MRM3: 782.342–792.510, catena directăMRM3NXN: 799.310–979.816, catena inversăNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, catena directăTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, catena inversăABRDiagrama genei GEMIN4: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 744.421–748.032, 3.612 de bazeExon 1: 752.133–752.264, 132 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 7,8 kb ai genei; 3.177 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GEMIN4

2

poziții în GEMIN4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,8 kb ai genei GEMIN4, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GEMIN4: gem nuclear organelle associated protein 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. Gena GEMIN4: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gemin4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu