Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPTSSA

serine palmitoyltransferase small subunit A

Rezumat

Localizare citogenetică
14q13.1
Coordonate
Cromozomul 14: 34.432.788–34.462.240 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 29,5 kb
Proteină
71 de aminoacizi
Denumiri alternative
ssSPTa
Simboluri anterioare
C14orf147
Transcriptul MANE Select
ENST00000298130.5NM_138288.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SPTSSA

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află SPTSSA. SPTSSA și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 33.947.514 și 34.947.513.Cromozomul 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbEGLN3: 33.924.221–34.462.774, catena inversăEGLN3SPTSSA: 34.432.788–34.462.240, catena inversăSPTSSAEAPP: 34.515.938–34.539.793, catena inversăEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, catena inversăSNX6CFL2: 34.707.001–34.714.946, catena inversăCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, catena inversăBAZ1ADiagrama genei SPTSSA: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exon 2: 34.432.788–34.435.304, 2.517 de bazeExon 1: 34.462.096–34.462.240, 145 de baze215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 29,5 kb ai genei; 216 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SPTSSA: serine palmitoyltransferase small subunit A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sptssa

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SPTSSA: serine palmitoyltransferase small subunit A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sptssa

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu