Genă
SEMA4A
semaphorin 4A
- HGNC 10729(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196189(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 64218(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q22
- Coordonate
- Cromozomul 1: 156.153.585–156.177.744 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 24,2 kb
- Proteină
- 761 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SemB, FLJ12287, CORD10
- Simboluri anterioare
- SEMAB
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000368285.8NM_022367.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SEMA4A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SEMA4A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SEMA4A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 24,2 kb ai genei; 2.286 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SEMA4A
2
poziții în SEMA4A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 24,2 kb ai genei SEMA4A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SEMA4A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SEMA4A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Afișați încă 27 de trăsături
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Amaurosis fugax
- Decreased clarity of vision
- Metamorphopsia
- Partial loss of field of vision
- Photopsia
- Increased tears
- Macular degeneration
- Rod-cone dystrophy
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Afișați încă 15 de trăsături
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Malabsorption
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Cancer of the pancreas
- Colon tumor
- Hepatocellular carcinoma
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SEMA4A: semaphorin 4A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sema4a
Dante Labs. Gena SEMA4A: semaphorin 4A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sema4a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni