Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PURA

purine rich element binding protein A

Rezumat

Localizare citogenetică
5q31.3
Coordonate
Cromozomul 5: 140.114.109–140.125.619 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 11,5 kb
Proteină
322 de aminoacizi
Denumiri alternative
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
Transcriptul MANE Select
ENST00000331327.5NM_005859.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă PURA. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei PURA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află PURA. PURA și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 139.619.864 și 140.619.863.Cromozomul 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, catena directăUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, catena directăCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, catena directăPSD2NRG2: 139.846.779–140.043.328, catena inversăNRG2PURA: 140.114.109–140.125.619, catena directăPURAIGIP: 140.125.937–140.129.392, catena directăIGIPCYSTM1: 140.174.924–140.282.212, catena directăCYSTM1PFDN1: 140.234.986–140.303.119, catena inversăPFDN1HBEGF: 140.332.843–140.346.614, catena inversăHBEGFSLC4A9: 140.360.188–140.375.324, catena directăSLC4A9ANKHD1: 140.401.660–140.541.168, catena directăANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140.401.908–140.549.569, catena directăANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140.536.450–140.557.920, catena inversăSRA1EIF4EBP3: 140.547.616–140.551.708, catena directăEIF4EBP3APBB3: 140.558.268–140.564.781, catena inversăSLC35A4: 140.564.440–140.569.215, catena directăSURMIR: 140.564.440–140.569.215, catena directăDiagrama genei PURA: un exon pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 114 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 140.114.109–140.125.619, 11.511 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,5 kb din cei 11,5 kb ai genei; 969 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PURA

115

poziții în PURA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,5 kb ai genei PURA, inclusiv intronii, nu doar cei 11,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu PURA

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PURA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PURA: purine rich element binding protein A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. Gena PURA: purine rich element binding protein A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pura

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu