Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
7q36.1
Coordonate
Cromozomul 7: 148.807.383–148.884.291 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 76,9 kb
Proteină
751 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
Transcriptul MANE Select
ENST00000320356.7NM_004456.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroame de supracreștere (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Sindromul WeaverAutozomal dominantă

      Sindrom de supracreștere cauzat de variante ale genei EZH2, cu statură înaltă, vârstă osoasă avansată, trăsături faciale caracteristice și dificultăți de învățare variabile.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei EZH2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află EZH2. EZH2 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 148.345.837 și 149.345.836.Cromozomul 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146.116.002–148.420.998, catena directăCNTNAP2C7orf33: 148.590.766–148.615.860, catena directăC7orf33CUL1: 148.697.914–148.801.228, catena directăCUL1EZH2: 148.807.383–148.884.291, catena inversăEZH2PDIA4: 149.003.046–149.028.667, catena inversăPDIA4ZNF786: 149.069.491–149.090.784, catena inversăZNF786ZNF425: 149.102.784–149.126.348, catena inversăZNF425ZNF398: 149.126.416–149.183.042, catena directăZNF398ZNF282: 149.195.502–149.226.243, catena directăZNF282ZNF212: 149.239.651–149.255.956, catena directăZNF212ZNF783: 149.262.022–149.297.303, catena directăZNF783Diagrama genei EZH2: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 20: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 20: 148.807.383–148.807.706, 324 de bazeExon 19: 148.809.071–148.809.155, 85 de bazeExon 18: 148.809.310–148.809.390, 81 de bazeExon 17: 148.810.333–148.810.414, 82 de bazeExon 16: 148.811.625–148.811.720, 96 de bazeExon 15: 148.813.959–148.814.137, 179 de bazeExon 14: 148.814.914–148.815.039, 126 de bazeExon 13: 148.815.506–148.815.546, 41 de bazeExon 12: 148.816.684–148.816.778, 95 de bazeExon 11: 148.817.222–148.817.391, 170 de bazeExon 10: 148.817.877–148.818.117, 241 de bazeExon 9: 148.819.596–148.819.687, 92 de bazeExon 8: 148.826.454–148.826.632, 179 de bazeExon 7: 148.827.164–148.827.266, 103 de bazeExon 6: 148.828.740–148.828.880, 141 de bazeExon 5: 148.829.728–148.829.848, 121 de bazeExon 4: 148.832.634–148.832.750, 117 de bazeExon 3: 148.846.470–148.846.598, 129 de bazeExon 2: 148.847.182–148.847.305, 124 de bazeExon 1: 148.884.164–148.884.291, 128 de baze201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 76,9 kb ai genei; 2.256 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EZH2

23

poziții în EZH2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 76,9 kb ai genei EZH2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. Gena EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ezh2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu