Genă
UBA5
ubiquitin like modifier activating enzyme 5
- HGNC 23230(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000081307(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79876(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 132.660.329–132.679.794 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 19,5 kb
- Proteină
- 404 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ23251
- Simboluri anterioare
- UBE1DC1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000356232.10NM_024818.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți UBA5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei UBA5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 19,5 kb ai genei; 1.215 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic UBA5
19
poziții în UBA5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (11 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 19,5 kb ai genei UBA5, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu UBA5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UBA5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Limb ataxia
Afișați încă 34 de trăsături
- Absent speech development
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Irritability
- Loss of developmental milestones
- Poor eye contact
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena UBA5: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/uba5
Dante Labs. Gena UBA5: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/uba5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni