Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FAS

Fas cell surface death receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
10q23.31
Coordonate
Cromozomul 10: 88.990.798–89.017.059 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 26,3 kb
Proteină
335 de aminoacizi
Denumiri alternative
CD95, APO-1
Simboluri anterioare
FAS1, APT1, TNFRSF6
Transcriptul MANE Select
ENST00000652046.1NM_000043.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS)

    • Sindromul limfoproliferativ autoimun

      Mărire cronică a ganglionilor limfatici și a splinei, citopenii autoimune și creșterea limfocitelor T dublu negative, cauzate de modificări ale genelor FAS, FASLG, CASP10 și ale altor gene implicate în apoptoză.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite utilizarea sirolimusului sau a altor imunosupresoare pentru citopenii, evitarea splenectomiei inutile, monitorizarea atentă pentru limfom și testarea membrilor familiei.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei FAS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află FAS. FAS și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 88.503.929 și 89.503.928.Cromozomul 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88.273.551–88.584.530, catena inversăRNLSLIPJ: 88.586.753–88.607.880, catena directăLIPJLIPF: 88.664.441–88.678.814, catena directăLIPFLIPK: 88.706.249–88.752.776, catena directăLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, catena directăLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, catena directăLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, catena inversăANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, catena directăSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, catena inversăACTA2FAS: 88.990.798–89.017.059, catena directăFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, catena inversăCH25HLIPA: 89.212.830–89.415.367, catena inversăLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, catena directăIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, catena directăIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, catena directăIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, catena directăIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, catena directăIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, catena inversăSLC16A12Diagrama genei FAS: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 25 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 88.990.798–88.990.906, 109 de bazeExon 2: 89.003.029–89.003.194, 166 de bazeExon 3: 89.007.700–89.007.837, 138 de bazeExon 4: 89.008.889–89.008.997, 109 de bazeExon 5: 89.010.539–89.010.600, 62 de bazeExon 6: 89.010.753–89.010.815, 63 de bazeExon 7: 89.011.999–89.012.081, 83 de bazeExon 8: 89.013.343–89.013.367, 25 de bazeExon 9: 89.014.119–89.017.059, 2.941 de baze1246895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 26,3 kb ai genei; 1.008 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FAS

76

poziții în FAS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 26,3 kb ai genei FAS, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FAS: Fas cell surface death receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. Gena FAS: Fas cell surface death receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fas

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu