Genă
PMS2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
- HGNC 9122(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000122512(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5395(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p22.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 5.970.925–6.009.049 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 38,1 kb
- Proteină
- 862 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
- Simboluri anterioare
- PMSL2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000265849.12NM_000535.7
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PMS2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boală de reparare a ADN-ului
- Autozomal recesivă
O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul Lynch
- Autozomal dominantă
Sindrom ereditar de cancer colorectal fără polipoză, cauzat de defecte germinale ale reparării erorilor de împerechere, cu apariția timpurie a cancerului colorectal, endometrial și a altor tipuri de cancer.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Colonoscopie de supraveghere intensificată, chimioprevenție cu aspirină, inhibitori ai punctelor de control imunitar pentru tumorile cu MSI-ridicat, testarea în cascadă a rudelor, intervenții chirurgicale ginecologice de reducere a riscului
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PMS2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 38,1 kb ai genei; 2.589 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PMS2
643
poziții în PMS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
483 dintre ele (75 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (273 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (483 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 38,1 kb ai genei PMS2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.
Variante cu pagină (166)
Variantele PMS2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 6.009.019 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.24-12_107delinsAAAT | Exon 2 | 6.005.948 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.163+2T>C | Intron 2 | 6.005.890 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.164-2A>G | Intron 2 | 6.004.060 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.164-518_803+252delinsCG | Intron 7 | 5.997.074 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.251-2A>G | Intron 3 | 6.003.794 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.538-478_705+456del | Intron 6 | 5.998.651 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.705+1G>T | Intron 6 | 5.999.107 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.989-2A>G | Intron 9 | 5.989.957 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.989-296_1144+706del | Intron 10 | 5.989.093 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu PMS2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PMS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Astrocytoma
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
Afișați încă 18 de trăsături
- Gray matter heterotopia
- Irritability
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pms2
Dante Labs. Gena PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pms2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni