Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
11p13
Coordonate
Cromozomul 11: 35.251.205–35.419.558 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 168,4 kb
Proteină
574 de aminoacizi
Denumiri alternative
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
Transcriptul MANE Select
ENST00000278379.9NM_004171.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei SLC1A2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află SLC1A2. SLC1A2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 34.835.382 și 35.835.381.Cromozomul 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34.853.094–34.916.520, catena inversăAPIPPDHX: 34.915.829–35.021.339, catena directăPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, catena directăCD44SLC1A2: 35.251.205–35.419.558, catena inversăSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, catena inversăPAMR1FJX1: 35.618.460–35.620.865, catena directăFJX1TRIM44: 35.662.406–35.818.007, catena directăTRIM44Diagrama genei SLC1A2: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 35.251.205–35.260.965, 9.761 de bazeExon 10: 35.265.527–35.265.758, 232 de bazeExon 9: 35.280.867–35.281.001, 135 de bazeExon 8: 35.286.757–35.286.951, 195 de bazeExon 7: 35.292.287–35.292.520, 234 de bazeExon 6: 35.301.519–35.301.645, 127 de bazeExon 5: 35.306.074–35.306.242, 169 de bazeExon 4: 35.312.198–35.312.448, 251 de bazeExon 3: 35.315.023–35.315.175, 153 de bazeExon 2: 35.317.377–35.317.516, 140 de bazeExon 1: 35.418.950–35.419.558, 609 de baze1110864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 12 kb din cei 168,4 kb ai genei; 1.725 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SLC1A2

    6

    poziții în SLC1A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 168,4 kb ai genei SLC1A2, inclusiv intronii, nu doar cei 12 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu SLC1A2

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC1A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Abnormality of the nervous system

    Afișați încă 39 de trăsături

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SLC1A2: solute carrier family 1 member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SLC1A2: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc1a2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu