Genă
GJA5
gap junction protein alpha 5
- HGNC 4279(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000265107(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2702(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 147.756.199–147.760.602 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 4,4 kb
- Proteină
- 358 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- CX40
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000579774.3NM_181703.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GJA5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Fibrilație atrială familială
- Autozomal dominantă
Fibrilație atrială care se transmite în familii, asociată cu modificări ale unor gene precum KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA și SCN5A.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea la timp a unor examinări ECG pentru rudele dumneavoastră și discutarea din timp a prevenirii accidentului vascular cerebral.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei GJA5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 4,4 kb ai genei; 1.077 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GJA5
2
poziții în GJA5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,4 kb ai genei GJA5, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GJA5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GJA5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormal of nasal shape
- Broad forehead
- Abnormally small head
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Long, narrow head
- Pit in front of the ear
- Broad head shape
Afișați încă 32 de trăsături
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
- Low hanging columella
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Decreased size of tooth
- Highly arched eyebrow
- Long lower eyelashes
- Long philtrum
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent back of the head
- Prominent forehead
- Prominent metopic ridge
- Prominent nose
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tall shaped head
- Triangular face
- Widely spaced teeth
- Zygomatic flattening
- Bulbous nose
- Frontal bossing
Abnormality of the cardiovascular system
- Atrial standstill
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Prolonged P wave
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Ventricular escape rhythm
- Fainting spell
- Palpitations
- Prolonged QRS complex
Afișați încă 17 de trăsături
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Patent ductus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of aorta
- Palmoplantar erythema
- Perimembranous ventricular septal defect
- Transposition of the great arteries
- Truncus arteriosus
- Atrial cardiomyopathy
- Endocardial fibroelastosis
- First degree atrioventricular block
- Premature atrial contractions
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Duane anomaly
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Single transverse palmar crease
- Broad big toe
- Broad thumb
- Central polydactyly of feet
- Dropped arches
- Duplication of thumb phalanx
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GJA5: gap junction protein alpha 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gja5
Dante Labs. Gena GJA5: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gja5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni