ADAR

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Sindromul Aicardi-Goutieres

  • Interferonopatie de tip 1 asociată cu ADAR

    Variante ale ADAR care cauzează sindromul Aicardi-Goutières sau necroză striatală bilaterală.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Autozomal recesivă

    Sindromul Aicardi-Goutieres (AGS) este o encefalopatie ereditară, subacută, caracterizată prin asocierea dintre calcificarea ganglionilor bazali, leucodistrofie și limfocitoză a lichidului cefalorahidian (LCR).

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria

  • Autozomal dominantă

    Macule pătate, cu hiperpigmentare și hipopigmentare, pe dosul mâinilor și al picioarelor, care apar în copilărie și sunt cauzate de variante heterozigote ale genei ADAR; este cel mai frecvent întâlnită la persoanele de origine est-asiatică.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Boli autoinflamatorii monogenice rare

  • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

    Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

• Alte erori înnăscute ale imunității

  • Imunodeficiență primară

    Una dintre cele 114 gene legate de ea

    Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Alte leucodistrofii ereditare

  • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

    Una dintre cele 80 gene legate de ea

    Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei ADAR

Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 26,1 kb ai genei; 3.681 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ADAR

Gene asociate acelorași afecțiuni

• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Are 4 de afecțiuni în comun
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AAre 4 de afecțiuni în comun
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BAre 4 de afecțiuni în comun
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CAre 4 de afecțiuni în comun
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Are 4 de afecțiuni în comun
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Are 4 de afecțiuni în comun
• TREX1three prime repair exonuclease 1Are 4 de afecțiuni în comun
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexAre 2 de afecțiuni în comun
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexAre 2 de afecțiuni în comun
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu ADAR

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ADAR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină