Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
15q22.31
Coordonate
Cromozomul 15: 65.001.512–65.029.639 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 28,1 kb
Proteină
389 de aminoacizi
Denumiri alternative
FMT1
Transcriptul MANE Select
ENST00000220058.9NM_139242.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei MTFMT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află MTFMT. MTFMT și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 64.515.576 și 65.515.575.Cromozomul 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, catena directăZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, catena inversăOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, catena inversăRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, catena inversăPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, catena directăPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, catena directăANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, catena directăANKDD1ASPG21: 64.954.566–64.990.312, catena inversăSPG21MTFMT: 65.001.512–65.029.639, catena inversăMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, catena directăSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, catena inversăRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, catena directăKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, catena inversăUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, catena inversăPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, catena inversăCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, catena inversăCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, catena inversăPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, catena inversăIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, catena inversăIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, catena inversăDPP8Diagrama genei MTFMT: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 9: 65.001.512–65.003.256, 1.745 de bazeExon 8: 65.004.854–65.004.936, 83 de bazeExon 7: 65.006.113–65.006.191, 79 de bazeExon 6: 65.016.436–65.016.527, 92 de bazeExon 5: 65.020.197–65.020.272, 76 de bazeExon 4: 65.021.514–65.021.616, 103 de bazeExon 3: 65.023.672–65.023.794, 123 de bazeExon 2: 65.026.831–65.027.040, 210 de bazeExon 1: 65.029.405–65.029.639, 235 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 28,1 kb ai genei; 1.170 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MTFMT

14

poziții în MTFMT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,1 kb ai genei MTFMT, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MTFMT: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mtfmt

Vancouver

Dante Labs. Gena MTFMT: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mtfmt

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu