Genă
ALDH7A1
aldehyde dehydrogenase 7 family member A1
- HGNC 877↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000164904↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 501↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q23.2
- Coordonate
- Cromozomul 5: 126.541.841–126.595.219 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 53,4 kb
- Proteină
- 539 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- EPD, PDE
- Simboluri anterioare
- ATQ1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000409134.8NM_001182.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți ALDH7A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Epilepsie
Una dintre cele 171 gene legate de ea
O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei ALDH7A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 53,4 kb ai genei; 1.620 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ALDH7A1
164
poziții în ALDH7A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
3 dintre ele (1,8 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (3 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 53,4 kb ai genei ALDH7A1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,8 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ACTL6Bactin like 6BAre 1 afecțiune în comun
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Are 1 afecțiune în comun
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitAre 1 afecțiune în comun
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Are 1 afecțiune în comun
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Are 1 afecțiune în comun
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorAre 1 afecțiune în comun
- ARXaristaless related homeoboxAre 1 afecțiune în comun
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Are 1 afecțiune în comun
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Are 1 afecțiune în comun
- ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ALDH7A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ALDH7A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Clonic seizure
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- Early onset absence seizures
- EEG with generalized slow activity
- Focal aware motor seizure
Afișați încă 21 de trăsături
- Irritability
- Neurodevelopmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brain degeneration
- Delayed CNS myelination
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with generalized sharp slow waves
- Epileptic spasm
- Focal myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Multifocal epileptiform discharges
- Restlessness
- Sudden loss of muscle tone
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ALDH7A1: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aldh7a1
Dante Labs. Gena ALDH7A1: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aldh7a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni