Genă
SLC25A20
solute carrier family 25 member 20
- HGNC 1421(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000178537(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 788(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p21.31
- Coordonate
- Cromozomul 3: 48.856.926–48.898.882 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 42 kb
- Proteină
- 301 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CAC
- Simboluri anterioare
- CACT
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000319017.5NM_000387.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC25A20 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitinei
- Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale cetogenezeiAutozomal recesivă
Un grup de defecte ale enzimelor și transportorilor, inclusiv deficitul de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD și HADH, deficitul primar de carnitină și deficitul de translocază carnitină-acilcarnitină, care pot provoca hipoglicemie, distrucție musculară, probleme cardiace și hepatice în perioadele de post sau de boală.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterii îi permite evitarea posturilor prelungite, un plan de urgență pentru situațiile de boală și, acolo unde este cazul, modificarea carnitinei sau a aportului de grăsimi din alimentație, ceea ce poate preveni episoadele care pun viața în pericol.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei SLC25A20
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 42 kb ai genei; 906 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC25A20
74
poziții în SLC25A20 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 42 kb ai genei SLC25A20, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC25A20
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC25A20. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Fatty infiltration of liver
- Low blood sugar in newborn
- Reduced circulating 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity
- Reduced tissue carnitine-acylcarnitine translocase activity
- Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration
- Elevated creatine kinase after exercise
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Heart stops beating
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Low blood pressure
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC25A20: solute carrier family 25 member 20. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a20
Dante Labs. Gena SLC25A20: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a20
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni