Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Rezumat

Localizare citogenetică
12q13.12
Coordonate
Cromozomul 12: 50.085.342–50.100.707 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 15,4 kb
Proteină
515 de aminoacizi
Denumiri alternative
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000394963.9NM_003076.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SMARCD1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SMARCD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află SMARCD1. SMARCD1 și încă 19 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 49.593.025 și 50.593.024.Cromozomul 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49.568.218–49.644.666, catena directăPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, catena inversăFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, catena inversăFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, catena directăTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, catena inversăNCKAP5LBCDIN3D: 49.836.043–49.843.133, catena inversăBCDIN3DFAIM2: 49.866.896–49.904.217, catena inversăFAIM2AQP2: 49.950.736–49.958.881, catena directăAQP2AQP5: 49.961.228–49.965.682, catena directăAQP5AQP6: 49.967.194–49.977.152, catena directăAQP6RACGAP1: 49.976.923–50.033.136, catena inversăRACGAP1ASIC1: 50.057.351–50.083.621, catena directăASIC1SMARCD1: 50.085.342–50.100.707, catena directăSMARCD1GPD1: 50.103.982–50.129.648, catena directăGPD1COX14: 50.111.982–50.120.463, catena directăCOX14CERS5: 50.129.289–50.167.533, catena inversăCERS5LIMA1: 50.175.788–50.283.550, catena inversăLIMA1FAM186A: 50.326.230–50.396.622, catena inversăFAM186ALARP4: 50.392.383–50.480.007, catena directăLARP4DIP2B: 50.504.962–50.748.657, catena directăDIP2BDiagrama genei SMARCD1: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 50.085.342–50.085.546, 205 de bazeExon 2: 50.086.161–50.086.348, 188 de bazeExon 3: 50.086.621–50.086.663, 43 de bazeExon 4: 50.086.756–50.086.878, 123 de bazeExon 5: 50.087.363–50.087.485, 123 de bazeExon 6: 50.088.521–50.088.637, 117 de bazeExon 7: 50.089.884–50.089.985, 102 de bazeExon 8: 50.090.241–50.090.402, 162 de bazeExon 9: 50.090.493–50.090.590, 98 de bazeExon 10: 50.094.437–50.094.572, 136 de bazeExon 11: 50.096.850–50.096.972, 123 de bazeExon 12: 50.098.714–50.098.815, 102 de bazeExon 13: 50.098.947–50.100.707, 1.761 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 15,4 kb ai genei; 1.548 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMARCD1

1

poziție în SMARCD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 15,4 kb ai genei SMARCD1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. Gena SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smarcd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu