Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Rezumat

Localizare citogenetică
1q21.1
Coordonate
Cromozomul 1: 145.921.556–145.927.484 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 5,9 kb
Proteină
174 de aminoacizi
Denumiri alternative
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Simboluri anterioare
RBM8
Transcriptul MANE Select
ENST00000583313.7NM_005105.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Trombocitopenii ereditare

    • Trombocitopenie ereditară

      Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.

Structura genei RBM8A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află RBM8A. RBM8A și încă 21 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 145.424.520 și 146.424.519.Cromozomul 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145.289.900–145.425.624, catena inversăNBPF20GPHRA: 145.607.975–145.671.421, catena directăGPHRAPDZK1: 145.670.848–145.721.615, catena inversăPDZK1CD160: 145.719.443–145.740.760, catena directăCD160RNF115: 145.738.868–145.824.134, catena inversăRNF115POLR3C: 145.823.776–145.844.721, catena directăPOLR3CNUDT17: 145.845.603–145.848.954, catena directăNUDT17PIAS3: 145.848.521–145.859.836, catena inversăPIAS3ANKRD35: 145.865.390–145.886.088, catena inversăANKRD35ITGA10: 145.891.206–145.910.111, catena inversăPEX11B: 145.911.348–145.918.747, catena inversăPEX11B: 145.917.714–145.926.741, catena inversăRBM8A: 145.921.556–145.927.484, catena inversăRBM8A: 145.927.258–145.977.811, catena directăLIX1L: 145.933.423–145.958.055, catena inversăLIX1LPOLR3GL: 145.957.026–145.978.849, catena directăANKRD34A: 145.959.441–145.964.575, catena inversăTXNIP: 145.992.435–145.996.580, catena inversăHJV: 146.017.468–146.036.746, catena inversăHJVNBPF10: 146.064.711–146.229.000, catena inversăNBPF10NOTCH2NLA: 146.145.524–146.229.073, catena inversăNOTCH2NLAPPIAL4H: 146.344.006–146.344.765, catena inversăPPIAL4HDiagrama genei RBM8A: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 145.921.556–145.925.927, 4.372 de bazeExon 5: 145.926.041–145.926.177, 137 de bazeExon 4: 145.926.482–145.926.618, 137 de bazeExon 3: 145.926.809–145.926.886, 78 de bazeExon 2: 145.927.018–145.927.077, 60 de bazeExon 1: 145.927.360–145.927.484, 125 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 5,9 kb ai genei; 525 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RBM8A

7

poziții în RBM8A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

7 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (7 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 5,9 kb ai genei RBM8A, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RBM8A: RNA binding motif protein 8A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. Gena RBM8A: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rbm8a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu