Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
17q24.3
Coordonate
Cromozomul 17: 70.169.532–70.180.044 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 10,5 kb
Proteină
427 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Kir2.1, IRK1, LQT7
Transcriptul MANE Select
ENST00000243457.4NM_000891.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Fibrilație atrială familială

    • Autozomal dominantă

      Fibrilație atrială care se transmite în familii, asociată cu modificări ale unor gene precum KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA și SCN5A.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea la timp a unor examinări ECG pentru rudele dumneavoastră și discutarea din timp a prevenirii accidentului vascular cerebral.

  • Paralizie periodică familială

    • Paralizie periodicăAutozomal dominantă

      Notă editorială: clasificată drept genetică în ORDO, dar aici o tratăm ca neutră

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul QT lung

    • O tulburare a repolarizării cardiace, caracterizată printr-un interval QT prelungit și printr-un risc de aritmii ventriculare periculoase, precum torsada vârfurilor.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, implantarea unui ICD, restricționarea activității fizice, consiliere genetică

  • Sindromul QT scurt

    • Autozomal dominantă

      O boală genetică a sistemului electric al inimii, care se manifestă printr-un ansamblu de semne și simptome: un interval QT scurt pe EKG (< 300 ms), care nu se modifică semnificativ în funcție de frecvența cardiacă, unde T înalte și ascuțite și o inimă structural normală. Sindromul QT scurt pare să se transmită cu un tipar autozomal dominant, iar au fost identificate câteva familii afectate.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei KCNJ2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află KCNJ2. KCNJ2 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 17, între 69.674.788 și 70.674.787.Cromozomul 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70.053.429–70.135.608, catena directăKCNJ16KCNJ2: 70.169.532–70.180.044, catena directăKCNJ2Diagrama genei KCNJ2: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 2: 49 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 70.169.532–70.169.701, 170 de bazeExon 2: 70.174.824–70.180.044, 5.221 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 10,5 kb ai genei; 1.284 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KCNJ2

50

poziții în KCNJ2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,5 kb ai genei KCNJ2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. Gena KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu