AtlasGenă
SPATA7
spermatogenesis associated 7
- HGNC 20423↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000042317↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55812↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q31.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 88.385.657–88.438.460 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 52,8 kb
- Proteină
- 599 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HSD3
- Simboluri anterioare
- LCA3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000393545.9NM_018418.5
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/spata7.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți SPATA7 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Amauroza congenitală Leber și retinopatia legată de RPE65
- Amauroza congenitală LeberAutozomal recesivă
Un grup de distrofii retiniene ereditare, cauzate de modificări ale unor gene precum CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 și AIPL1, care provoacă pierderea severă a vederii, nistagmus și reacții slabe ale pupilelor în primii ani de viață.
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Confirmarea genei poate determina eligibilitatea pentru tratamente specifice genei și pentru studii clinice și oferă informații utile pentru consilierea familiei.
Grupări mai largi
Retinita pigmentară
Una dintre cele 77 gene legate de ea
Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei SPATA7
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 52,8 kb ai genei; 1.800 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea SPATA7
1Scăzut
Cât de greu este de secvențiat SPATA7 cu citiri scurte, din 100Fiecare bară reprezintă proporția bazelor exonice ale SPATA7 aflate în acest tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează în funcție de cât de mult afectează fiecare dintre ele apelul din citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în nicio regiune, 100 când fiecare bază se află în toate.
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Greutate 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Greutate 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere. Greutate 15 %.1,1 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, zone pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Greutate 10 %.12 %
- Acoperirea referințeiGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există nicio secvență la care citirile să se poată alinia. Greutate 10 %.0 %
56
poziții în SPATA7 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 52,8 kb ai lui SPATA7, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- CRB1crumbs cell polarity complex component 1Are 2 de afecțiuni în comun
- CRXcone-rod homeoboxAre 2 de afecțiuni în comun
- IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- PRPH2peripherin 2Are 2 de afecțiuni în comun
- RDH12retinol dehydrogenase 12Are 2 de afecțiuni în comun
- ROM1retinal outer segment membrane protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
- RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Are 2 de afecțiuni în comun
- TULP1TUB like protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Are 1 afecțiune în comun
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Are 1 afecțiune în comun
- AHRaryl hydrocarbon receptorAre 1 afecțiune în comun
- AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu SPATA7
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SPATA7. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual loss
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Marked vision impairment
Afișați încă 40 de trăsături
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Limited peripheral vision
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Delayed social development
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-e609d43e.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SPATA7: spermatogenesis associated 7. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/spata7
Dante Labs. Gena SPATA7: spermatogenesis associated 7 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/spata7
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni