Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
5q32
Coordonate
Cromozomul 5: 150.053.295–150.086.554 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 33,3 kb
Proteină
972 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Simboluri anterioare
FMS
Transcriptul MANE Select
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Leucodistrofii cu debut la vârsta adultă (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Leucoencefalopatia asociată CSF1R, cu debut la vârsta adultă, cu sferoizi axonali (ALSP)Autozomal dominantă

      Modificările genei CSF1R provoacă o boală a substanței albe cu debut la vârsta adultă, cu modificări ale comportamentului și gândirii, depresie și probleme de mișcare și mers.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul poate pune capăt unei căutări îndelungate a cauzei și permite îndrumarea către centre care evaluează tratamente, precum transplantul de celule stem.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CSF1R

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află CSF1R. CSF1R și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 149.569.925 și 150.569.924.Cromozomul 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, catena directăARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, catena directăPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, catena inversăPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, catena directăSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, catena inversăTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, catena directăHMGXB3CSF1R: 150.053.295–150.086.554, catena inversăCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, catena inversăPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, catena directăCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, catena directăSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, catena inversăCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, catena inversăARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, catena directăTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, catena inversăCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, catena inversăRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, catena directăNDST1Diagrama genei CSF1R: 21 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 21: 150.053.295–150.054.224, 930 de bazeExon 20: 150.054.322–150.054.430, 109 de bazeExon 19: 150.055.237–150.055.336, 100 de bazeExon 18: 150.056.026–150.056.137, 112 de bazeExon 17: 150.056.219–150.056.341, 123 de bazeExon 16: 150.057.287–150.057.384, 98 de bazeExon 15: 150.057.504–150.057.592, 89 de bazeExon 14: 150.059.700–150.059.862, 163 de bazeExon 13: 150.060.862–150.060.972, 111 de bazeExon 12: 150.061.491–150.061.595, 105 de bazeExon 11: 150.061.723–150.061.849, 127 de bazeExon 10: 150.068.215–150.068.330, 116 de bazeExon 9: 150.069.873–150.070.063, 191 de bazeExon 8: 150.070.182–150.070.302, 121 de bazeExon 7: 150.070.456–150.070.571, 116 de bazeExon 6: 150.073.301–150.073.493, 193 de bazeExon 5: 150.077.276–150.077.435, 160 de bazeExon 4: 150.078.112–150.078.248, 137 de bazeExon 3: 150.080.052–150.080.336, 285 de bazeExon 2: 150.080.767–150.081.024, 258 de bazeExon 1: 150.086.379–150.086.554, 176 de baze2115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 33,3 kb ai genei; 2.919 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CSF1R

44

poziții în CSF1R în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,3 kb ai genei CSF1R, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. Gena CSF1R: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/csf1r

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu