AtlasGenă
HESX1
HESX homeobox 1
- HGNC 4877↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163666↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8820↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p14.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 57.197.838–57.199.978 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 2,1 kb
- Proteină
- 185 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- RPX, ANF
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000295934.8NM_003865.3
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hesx1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți HESX1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiență combinată de hormoni hipofizari, forma genetică
Deficiență ereditară a mai multor hormoni hipofizari, inclusiv din cauza PROP1, POU1F1, HESX1 și a altor cauze asociate.
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei HESX1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1 kb din cei 2,1 kb ai genei; 558 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere HESX1
3Ușor
Cât de greu este de secvențiat HESX1 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui HESX1 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui HESX1 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Pondere 35 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, cum sunt paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Pondere 30 %.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 15 %.2,2 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 10 %.29 %
- Acoperire de referințăGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Pondere 10 %.0 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui HESX1 din acel tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează după cât costă fiecare un apel cu citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în vreuna, 100 când fiecare bază se află în toate.
11
poziții în HESX1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toți cei 2,1 kb ai lui HESX1, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (11)
The HESX1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 6
- Probabil patogenă 5
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_003865.3(HESX1):c.478C>T (p.Arg160Cys) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003865.3(HESX1):c.389del (p.Asn130fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003865.3(HESX1):c.305_306del (p.Glu102fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003865.3(HESX1):c.241G>T (p.Glu81Ter) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003865.3(HESX1):c.173del (p.Leu58fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003865.3(HESX1):c.135G>A (p.Trp45Ter) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003865.3(HESX1):c.533del (p.Asn178fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003865.3(HESX1):c.349C>T (p.Gln117Ter) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003865.3(HESX1):c.164del (p.Asp55fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003865.3(HESX1):c.158-1G>C (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_003865.3(HESX1):c.48del (p.Ser17fs) (opens in a new tab) | septooptic dysplasia | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- FOXA2forkhead box A2Are 2 de afecțiuni în comun
- GH1growth hormone 1Are 2 de afecțiuni în comun
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorAre 2 de afecțiuni în comun
- LHX3LIM homeobox 3Are 2 de afecțiuni în comun
- LHX4LIM homeobox 4Are 2 de afecțiuni în comun
- OTX2orthodenticle homeobox 2Are 2 de afecțiuni în comun
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Are 2 de afecțiuni în comun
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Are 2 de afecțiuni în comun
- SOX3SRY-box transcription factor 3Are 2 de afecțiuni în comun
- TBX19T-box transcription factor 19Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu HESX1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HESX1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypopituitarism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Anterior hypopituitarism
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Delayed puberty
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
- Hypogonadotropic hypogonadism
Afișați încă 19 de trăsături
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Diabetes insipidus
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Small adrenal glands
- Ectopic anterior pituitary gland
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Abnormal absence of menstruation
- Infertility
- Undescended testes
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal shape of end part of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Abnormal skeletal development
- Delayed bone maturation
- Limited neck movement
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the eye
- Optic nerve hypoplasia
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal color vision
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of the eye
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-18: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.18-8b139e39.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HESX1: HESX homeobox 1. Accesat 18 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hesx1
Dante Labs. Gena HESX1: HESX homeobox 1 [Internet]. [citat 18 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hesx1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni