Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Rezumat

Localizare citogenetică
13q12.12-q12.13
Coordonate
Cromozomul 13: 24.882.279–24.922.861 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 40,6 kb
Proteină
1.338 de aminoacizi
Denumiri alternative
LAP, LIP1, BM032, SASS4, SCKL4, Sas-4
Simboluri anterioare
CENPJ, MCPH6
Transcriptul MANE Select
ENST00000381884.9NM_018451.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CPAP. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CPAP

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află CPAP. CPAP și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 24.402.570 și 25.402.569.Cromozomul 1313q12.12-q12.13p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3424,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPARP4: 24.420.931–24.512.925, catena inversăPARP4ATP12A: 24.680.408–24.712.551, catena directăATP12ARNF17: 24.764.169–24.879.921, catena directăRNF17CPAP: 24.882.279–24.922.861, catena inversăCPAPPABPC3: 25.096.136–25.099.254, catena directăPABPC3AMER2: 25.161.679–25.172.288, catena inversăAMER2MTMR6: 25.245.495–25.287.546, catena inversăMTMR6NUP58: 25.301.523–25.365.390, catena directăNUP58ATP8A2: 25.371.897–26.025.851, catena directăATP8A2Diagrama genei CPAP: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 13Exonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 17: 24.882.279–24.883.369, 1.091 de bazeExon 16: 24.883.963–24.884.083, 121 de bazeExon 15: 24.884.161–24.884.245, 85 de bazeExon 14: 24.884.323–24.884.463, 141 de bazeExon 13: 24.885.276–24.885.386, 111 de bazeExon 12: 24.885.606–24.885.670, 65 de bazeExon 11: 24.889.316–24.889.400, 85 de bazeExon 10: 24.892.643–24.892.867, 225 de bazeExon 9: 24.899.419–24.899.584, 166 de bazeExon 8: 24.903.926–24.904.058, 133 de bazeExon 7: 24.905.346–24.906.960, 1.615 de bazeExon 6: 24.907.091–24.907.193, 103 de bazeExon 5: 24.908.018–24.908.126, 109 de bazeExon 4: 24.909.790–24.910.086, 297 de bazeExon 3: 24.911.946–24.912.069, 124 de bazeExon 2: 24.912.582–24.913.091, 510 de bazeExon 1: 24.922.761–24.922.861, 101 de baze171510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 40,6 kb ai genei; 4.017 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CPAP

38

poziții în CPAP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 40,6 kb ai genei CPAP, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CPAP: centrosome assembly and centriole elongation protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cpap

Vancouver

Dante Labs. Gena CPAP: centrosome assembly and centriole elongation protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cpap

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu