Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FASLG

Fas ligand

Rezumat

Localizare citogenetică
1q24.3
Coordonate
Cromozomul 1: 172.659.103–172.666.876 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 7,8 kb
Proteină
281 de aminoacizi
Denumiri alternative
APTL, CD95L, FasL, CD178
Simboluri anterioare
APT1LG1, TNFSF6
Transcriptul MANE Select
ENST00000367721.3NM_000639.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS)

    • Sindromul limfoproliferativ autoimun

      Mărire cronică a ganglionilor limfatici și a splinei, citopenii autoimune și creșterea limfocitelor T dublu negative, cauzate de modificări ale genelor FAS, FASLG, CASP10 și ale altor gene implicate în apoptoză.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite utilizarea sirolimusului sau a altor imunosupresoare pentru citopenii, evitarea splenectomiei inutile, monitorizarea atentă pentru limfom și testarea membrilor familiei.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei FASLG

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află FASLG. FASLG și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 172.162.990 și 173.162.989.Cromozomul 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 Mb173 MbDNM3: 171.817.887–172.418.466, catena directăDNM3PIGC: 172.370.189–172.444.148, catena inversăPIGCC1orf105: 172.420.675–172.469.120, catena directăC1orf105SUCO: 172.532.349–172.613.183, catena directăSUCOFASLG: 172.659.103–172.666.876, catena directăFASLGTNFSF18: 173.039.202–173.050.941, catena inversăTNFSF18TNFSF4: 173.162.645–173.477.583, catena inversăTNFSF4Diagrama genei FASLG: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 172.659.103–172.659.549, 447 de bazeExon 2: 172.660.095–172.660.140, 46 de bazeExon 3: 172.664.334–172.664.390, 57 de bazeExon 4: 172.665.622–172.666.876, 1.255 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 7,8 kb ai genei; 846 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FASLG

5

poziții în FASLG în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,8 kb ai genei FASLG, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FASLG: Fas ligand. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/faslg

Vancouver

Dante Labs. Gena FASLG: Fas ligand [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/faslg

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu