Genă
MPC1
mitochondrial pyruvate carrier 1
- HGNC 21606(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000060762(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51660(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q27
- Coordonate
- Cromozomul 6: 166.364.919–166.382.940 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 18 kb
- Proteină
- 109 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
- Simboluri anterioare
- BRP44L
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000360961.11NM_016098.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MPC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficiența de piruvat dehidrogenază și de piruvat carboxilază
- Deficiența de transportor mitocondrial al piruvatuluiAutozomal recesivă
Cauzată de variante în MPC1, care pot provoca acidoză lactică și întârziere în dezvoltare.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea poate încheia o căutare diagnostică și poate ghida recomandările nutriționale specializate.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei MPC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 18 kb ai genei; 330 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MPC1
5
poziții în MPC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 18 kb ai genei MPC1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MPC1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MPC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MPC1: mitochondrial pyruvate carrier 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mpc1
Dante Labs. Gena MPC1: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mpc1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni