Genă
CASP10
caspase 10
- HGNC 1500↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000003400↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 843↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q33.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 201.183.141–201.221.665 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 38,5 kb
- Proteină
- 522 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MCH4, FLICE-2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000286186.11NM_032977.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/casp10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți CASP10 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boli autoimune
Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS)
- Sindromul limfoproliferativ autoimun
Mărire cronică a ganglionilor limfatici și a splinei, citopenii autoimune și creșterea limfocitelor T dublu negative, cauzate de modificări ale genelor FAS, FASLG, CASP10 și ale altor gene implicate în apoptoză.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Diagnosticul permite utilizarea sirolimusului sau a altor imunosupresoare pentru citopenii, evitarea splenectomiei inutile, monitorizarea atentă pentru limfom și testarea membrilor familiei.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei CASP10
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 38,5 kb ai genei; 1.569 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea CASP10
1
poziție în CASP10 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 38,5 kb din CASP10, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- CASP8caspase 8Are 3 de afecțiuni în comun
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Are 3 de afecțiuni în comun
- FASFas cell surface death receptorAre 3 de afecțiuni în comun
- FASLGFas ligandAre 3 de afecțiuni în comun
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseAre 3 de afecțiuni în comun
- PRKCDprotein kinase C deltaAre 3 de afecțiuni în comun
- C1QAcomplement C1q A chainAre 2 de afecțiuni în comun
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Are 2 de afecțiuni în comun
- STAT3signal transducer and activator of transcription 3Are 2 de afecțiuni în comun
- TREX1three prime repair exonuclease 1Are 2 de afecțiuni în comun
- ADARadenosine deaminase RNA specificAre 1 afecțiune în comun
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu CASP10
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CASP10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Increased double-negative T cell number
- Autoimmune neutropenia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Increased total B cell count
Afișați încă 20 de trăsături
- Abnormal CD4+ T cell subset proportion
- Abnormal total CD8+ T cell number
- B-cell lymphoma
- Burkitt lymphoma
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- High blood eosinophil count
- High lymphocyte count
- Hodgkin lymphoma
- Increased immature red blood cells
- Non-Hodgkin lymphoma
- T-cell lymphoma
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Cancer of lymphatic system
- Gastrointestinal bleeding
- Increased HLA-DR+ CD4+ T cell proportion
- Iron deficiency anemia
- Low platelet count
- Petechiae
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal T cell apoptosis
- Increased antibody level in blood
- Increased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Decreased circulating IgM concentration
- Increased circulating IgA concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Decreased T cell apoptosis
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CASP10: caspase 10. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/casp10
Dante Labs. Gena CASP10: caspase 10 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/casp10
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni