Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

UFM1

ubiquitin fold modifier 1

Rezumat

Localizare citogenetică
13q13.3
Coordonate
Cromozomul 13: 38.349.851–38.363.619 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 13,8 kb
Proteină
85 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
bA131P10.1
Simboluri anterioare
C13orf20
Transcriptul MANE Select
ENST00000239878.9NM_016617.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante

    • Leucodistrofia hipomielinizantă 14 (UFM1)Autozomal recesivă

      O formă ereditară rară de leucodistrofie hipomielinizantă, în care mielina din creier nu se formează normal, provocând întârzierea dezvoltării și probleme de mișcare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei UFM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află UFM1. UFM1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 37.856.735 și 38.856.734.Cromozomul 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3438 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTRPC4: 37.632.063–37.870.344, catena inversăTRPC4UFM1: 38.349.851–38.363.619, catena directăUFM1FREM2: 38.687.070–38.887.131, catena directăFREM2Diagrama genei UFM1: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 38.349.851–38.349.921, 71 de bazeExon 2: 38.349.999–38.350.055, 57 de bazeExon 3: 38.354.239–38.354.296, 58 de bazeExon 4: 38.358.093–38.358.132, 40 de bazeExon 5: 38.359.301–38.359.333, 33 de bazeExon 6: 38.360.711–38.363.619, 2.909 de baze1565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 13,8 kb ai genei; 258 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UFM1

2

poziții în UFM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13,8 kb ai genei UFM1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu UFM1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UFM1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UFM1: ubiquitin fold modifier 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ufm1

Vancouver

Dante Labs. Gena UFM1: ubiquitin fold modifier 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ufm1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu