Genă
FA2H
fatty acid 2-hydroxylase
- HGNC 21197(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000103089(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79152(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q23.1
- Coordonate
- Cromozomul 16: 74.712.969–74.774.820 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 61,9 kb
- Proteină
- 372 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FAAH, FLJ25287
- Simboluri anterioare
- FAXDC1, SPG35
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000219368.8NM_024306.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FA2H și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Paraplegie spastică ereditară
- Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)
Una dintre cele 66 gene legate de ea
Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei FA2H
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 61,9 kb ai genei; 1.119 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FA2H
48
poziții în FA2H în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 61,9 kb ai genei FA2H, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FA2H
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FA2H. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Falls
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Progressive gait ataxia
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cerebellar vermis atrophy
Afișați încă 32 de trăsături
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Loss of expressive speech
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Upper motor neuron dysfunction
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus
- Peripheral demyelination
- Pontocerebellar atrophy
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
- Bipolar disorder
- Depression
- Peripheral neuropathy
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Ataxia
- Dysmyelinating leukodystrophy
- Ongoing loss of nerve cells
Abnormality of the musculoskeletal system
- Lower limb spasticity
- Progressive spastic paraplegia
- Spastic paraplegia
- Frequent falls
- Progressive spastic paraparesis
- Progressive spastic quadriplegia
- Spastic tetraparesis
- Hunched back
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FA2H: fatty acid 2-hydroxylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fa2h
Dante Labs. Gena FA2H: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fa2h
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni