AtlasGenă
ATP6V1E1
ATPase H+ transporting V1 subunit E1
- HGNC 857↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000131100↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 529↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q11.21
- Coordonate
- Cromozomul 22: 17.592.136–17.628.749 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 36,6 kb
- Proteină
- 226 de aminoacizi, 26,1 kDa
- Denumiri alternative
- P31, Vma4, ATP6E2
- Simboluri anterioare
- ATP6E, ATP6V1E
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000253413.10NM_001696.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasShare this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp6v1e1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți ATP6V1E1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cutis Laxa
Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei ATP6V1E1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 36,6 kb ai genei; 681 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere ATP6V1E1
11Ușor
Cât de greu este de secvențiat ATP6V1E1 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui ATP6V1E1 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui ATP6V1E1 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.11 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.0,1 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.2,6 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui ATP6V1E1 aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
1
poziție în ATP6V1E1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 36,6 kb ai ATP6V1E1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,3 kb de exoni.
Variante patogene ClinVar (1)
Variantele ATP6V1E1 pe care ClinVar le clasifică drept patogene sau probabil patogene pentru orice afecțiune, evaluate de cel puțin un contribuitor cu criterii, și cele mai bine evaluate dintre acestea. Este înregistrarea publică a genei din ClinVar, niciodată un rezultat.
- Patogenă/probabil patogenă 1
| Variantă | Afecțiuni | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_001696.4(ATP6V1E1):c.634C>T (p.Arg212Trp) | autosomal recessive cutis laxa type 2C și încă 1 | Patogenă/probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Are 1 afecțiune în comun
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Are 1 afecțiune în comun
- ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AAre 1 afecțiune în comun
- ATP7AATPase copper transporting alphaAre 1 afecțiune în comun
- EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Are 1 afecțiune în comun
- EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Are 1 afecțiune în comun
- ELNelastinAre 1 afecțiune în comun
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Are 1 afecțiune în comun
- FBLN5fibulin 5Are 1 afecțiune în comun
- GORABgolgin, RAB6 interactingAre 1 afecțiune în comun
- LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Are 1 afecțiune în comun
- LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ATP6V1E1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP6V1E1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Central cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Dental crowding
- Eyelid folded in
- Fullness around the eyes
- Long philtrum
- Narrow opening between the eyelids
Afișați încă 23 de trăsături
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Premature sagging cheeks
- Small forehead
- Triangular face
- Wide nasal base
- Broad nasal tip
- Deep laugh lines
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Progressively abnormally small cranium
- Redundant neck skin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Boxer's nasal deformity
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of maxilla
- Narrow mouth
- Broad columella
- Collapsed nostrils
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Decreased muscle mass
- Decreased muscle tone in infant
- Hypermobility of all joints
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Abnormal formation of the hip
- Gowers sign
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Prominent veins on trunk
- Patent ductus arteriosus after birth at term
- Patent foramen ovale
- Tricuspid regurgitation
- Thoracic aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the integument
- Abnormal fat tissue distribution below the skin
- Coarse hair
- Excessive wrinkled skin
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Hanging skin
- Loose redundant skin
- Sparse hair
- Thick hair
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-21: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.21-311f020e.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Accesat 21 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp6v1e1
Dante Labs. Gena ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [citat 21 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp6v1e1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni