Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Rezumat

Localizare citogenetică
12q14.1
Coordonate
Cromozomul 12: 57.782.787–57.797.587 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 14,8 kb
Proteină
325 de aminoacizi
Denumiri alternative
EF-Tsmt, EF-TS
Transcriptul MANE Select
ENST00000652027.2NM_005726.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit combinat de fosforilare oxidativă

      Tulburări, de obicei cauzate de gene nucleare implicate în producerea proteinelor mitocondriale, care reduc simultan mai multe complexe ale lanțului respirator și provoacă adesea boli severe multisistemice în copilărie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea și îngrijirea de susținere.

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată

Structura genei TSFM

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află TSFM. TSFM și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 57.290.187 și 58.290.186.Cromozomul 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, catena inversăR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, catena inversăR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, catena directăINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, catena directăINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, catena directăGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, catena inversăMARS1: 57.475.445–57.517.702, catena directăDDIT3: 57.516.584–57.523.630, catena inversăDDIT3: 57.517.712–57.520.480, catena inversăMBD6: 57.520.710–57.530.614, catena directăMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, catena inversăDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, catena directăPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, catena directăDTX3: 57.604.484–57.609.804, catena directăDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, catena directăARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, catena directăB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, catena inversăB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, catena directăOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, catena inversăTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, catena directăCDK4: 57.746.043–57.756.013, catena inversăCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, catena directăCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, catena inversăMETTL1: 57.768.471–57.772.131, catena inversăEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, catena directăEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, catena directăTSFM: 57.782.787–57.797.587, catena directăTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, catena inversăAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, catena inversăCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, catena directăATP23Diagrama genei TSFM: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 18 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 57.782.787–57.782.858, 72 de bazeExon 2: 57.783.110–57.783.283, 174 de bazeExon 3: 57.786.163–57.786.291, 129 de bazeExon 4: 57.787.040–57.787.162, 123 de bazeExon 5: 57.792.986–57.793.073, 88 de bazeExon 6: 57.796.177–57.797.587, 1.411 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 14,8 kb ai genei; 978 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TSFM

55

poziții în TSFM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,8 kb ai genei TSFM, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TSFM: Ts translation elongation factor, mitochondrial. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tsfm

Vancouver

Dante Labs. Gena TSFM: Ts translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tsfm

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu