Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CBS

cystathionine beta-synthase

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.3
Coordonate
Cromozomul 21: 43.053.191–43.075.835 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 22,6 kb
Proteină
551 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HIP4
Transcriptul MANE Select
ENST00000398165.8NM_000071.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei

    • HomocistinurieAutozomal recesivă

      Include homocistinuria clasică cauzată de deficitul de CBS, deficitul sever de MTHFR și tulburările combinate ale cobalaminei și cele de remetilare, care pot provoca luxația cristalinului, cheaguri de sânge, modificări ale scheletului, anemie și probleme de dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestor informații permite tratamentul cu vitamina B6, B12, folat, betaină și dietă, după caz, ceea ce poate preveni luxația cristalinului, tromboza și alte complicații.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CBS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află CBS. CBS și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 42.564.513 și 43.564.512.Cromozomul 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42.495.994–42.581.440, catena directăSLC37A1PDE9A: 42.653.584–42.776.512, catena directăPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, catena inversăWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, catena directăNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, catena inversăERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, catena directăPKNOX1CBS: 43.053.191–43.075.835, catena inversăCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, catena inversăU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, catena directăCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, catena inversăSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, catena inversăHSF2BPDiagrama genei CBS: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 17: 43.053.191–43.053.983, 793 de bazeExon 16: 43.056.803–43.056.887, 85 de bazeExon 15: 43.058.145–43.058.253, 109 de bazeExon 14: 43.058.834–43.058.968, 135 de bazeExon 13: 43.059.226–43.059.303, 78 de bazeExon 12: 43.060.441–43.060.546, 106 de bazeExon 11: 43.062.311–43.062.395, 85 de bazeExon 10: 43.062.953–43.063.078, 126 de bazeExon 9: 43.063.900–43.063.991, 92 de bazeExon 8: 43.065.203–43.065.272, 70 de bazeExon 7: 43.065.387–43.065.521, 135 de bazeExon 6: 43.065.616–43.065.695, 80 de bazeExon 5: 43.066.243–43.066.377, 135 de bazeExon 4: 43.068.509–43.068.615, 107 de bazeExon 3: 43.071.985–43.072.201, 217 de bazeExon 2: 43.073.266–43.073.341, 76 de bazeExon 1: 43.075.770–43.075.835, 66 de baze1716141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 22,6 kb ai genei; 1.656 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CBS

179

poziții în CBS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

179 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (179 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,6 kb ai genei CBS, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CBS: cystathionine beta-synthase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. Gena CBS: cystathionine beta-synthase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cbs

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu