Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TACR3

tachykinin receptor 3

Rezumat

Localizare citogenetică
4q24
Coordonate
Cromozomul 4: 103.586.031–103.719.985 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 134 kb
Proteină
465 de aminoacizi
Denumiri alternative
NK3R, NKR, TAC3R
Transcriptul MANE Select
ENST00000304883.3NM_001059.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei TACR3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află TACR3. TACR3 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 4, între 103.153.008 și 104.153.007.Cromozomul 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCENPE: 103.105.349–103.198.463, catena inversăCENPETACR3: 103.586.031–103.719.985, catena inversăTACR3Diagrama genei TACR3: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 103.586.031–103.589.994, 3.964 de bazeExon 4: 103.591.487–103.591.683, 197 de bazeExon 3: 103.656.194–103.656.344, 151 de bazeExon 2: 103.658.215–103.658.403, 189 de bazeExon 1: 103.719.128–103.719.985, 858 de baze54215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 134 kb ai genei; 1.398 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TACR3

10

poziții în TACR3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 134 kb din TACR3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TACR3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TACR3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TACR3: tachykinin receptor 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tacr3

Vancouver

Dante Labs. Gena TACR3: tachykinin receptor 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tacr3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu