Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Rezumat

Localizare citogenetică
1p31.3
Coordonate
Cromozomul 1: 65.309.543–65.415.871 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 106,3 kb
Proteină
970 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0473, PARK19
Transcriptul MANE Select
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Parkinson

    • Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa

Structura genei DNAJC6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află DNAJC6. DNAJC6 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 64.862.707 și 65.862.706.Cromozomul 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64.833.223–65.067.754, catena inversăJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, catena directăAK4DNAJC6: 65.309.543–65.415.871, catena directăDNAJC6LEPR: 65.420.543–65.641.559, catena directăLEPRLEPROT: 65.420.547–65.436.051, catena directăLEPROTPDE4B: 65.792.514–66.374.582, catena directăPDE4BDiagrama genei DNAJC6: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 65.309.543–65.309.938, 396 de bazeExon 2: 65.364.635–65.364.785, 151 de bazeExon 3: 65.365.885–65.365.934, 50 de bazeExon 4: 65.366.048–65.366.196, 149 de bazeExon 5: 65.379.402–65.379.524, 123 de bazeExon 6: 65.384.193–65.384.326, 134 de bazeExon 7: 65.385.712–65.385.906, 195 de bazeExon 8: 65.386.812–65.386.929, 118 de bazeExon 9: 65.388.336–65.388.415, 80 de bazeExon 10: 65.389.256–65.389.449, 194 de bazeExon 11: 65.389.547–65.389.627, 81 de bazeExon 12: 65.392.431–65.392.865, 435 de bazeExon 13: 65.394.898–65.395.032, 135 de bazeExon 14: 65.398.813–65.398.881, 69 de bazeExon 15: 65.401.761–65.401.880, 120 de bazeExon 16: 65.405.870–65.406.133, 264 de bazeExon 17: 65.408.641–65.408.783, 143 de bazeExon 18: 65.411.250–65.411.426, 177 de bazeExon 19: 65.412.924–65.415.871, 2.948 de baze151015195′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6 kb din cei 106,3 kb ai genei; 2.913 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DNAJC6

8

poziții în DNAJC6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 106,3 kb ai genei DNAJC6, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. Gena DNAJC6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnajc6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu