Genă
KCNJ10
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10
- HGNC 6256(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000177807(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3766(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q23.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 160.037.467–160.070.160 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 32,7 kb
- Proteină
- 379 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- Kir4.1, Kir1.2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000644903.1NM_002241.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KCNJ10 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Distonie, miotonie, discinezie paroxistică
- Discinezie paroxisticăAutozomal dominantă
Discinezia paroxistică (PD) este un grup rar și heterogen de tulburări de mișcare, manifestate prin mișcări involuntare anormale, care reapar episodic și durează doar scurt timp. PD include discinezia paroxistică kinesigenică (PKD), discinezia paroxistică non-kinesigenică (PNKD), discinezia paroxistică indusă de efort (PED) și o formă variantă a PKD, sindromul convulsii infantile și coreoatetozei (sindromul ICCA).
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Distonie ereditare
Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Hipomagnezemia familială
- Sindromul EAST/SeSAMEAutozomal recesivă
O tulburare recesivă asociată cu KCNJ10, care combină epilepsia, ataxia, surditatea neurosenzorială și o tubulopatie renală cu pierdere de sare și magneziu.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină o îngrijire coordonată a aspectelor neurologice, auditive și ale echilibrului electrolitic.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei KCNJ10
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 32,7 kb ai genei; 1.140 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KCNJ10
24
poziții în KCNJ10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 32,7 kb ai genei KCNJ10, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KCNJ10
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNJ10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
Afișați încă 19 de trăsături
- Involuntary movements
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Salt craving
- Action tremor
- Degeneration of cerebellum
- Extreme thirst
- Focal sensory seizure
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Inability to walk
- Migraine
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral hypomyelination
- Writer's cramp
- Chronic axonal neuropathy
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Intention tremor
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KCNJ10: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj10
Dante Labs. Gena KCNJ10: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnj10
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni