Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.12
Coordonate
Cromozomul 1: 21.509.423–21.578.410 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 69 kb
Proteină
524 de aminoacizi
Denumiri alternative
TNSALP, TNALP, TNAP
Simboluri anterioare
HOPS
Transcriptul MANE Select
ENST00000374840.8NM_000478.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipofosfatazie

    • Hipofosfatazia (HPP) este o tulburare metabolică ereditară rară, caracterizată prin mineralizare defectuoasă a oaselor și/sau dinților, în prezența unei activități reduse a fosfatazei alcaline (ALP) nefracționate din ser. Spectrul clinic este extrem de larg: de la mortalitate fetală (născut mort) la un capăt, până la fracturi ale membrelor inferioare la vârsta adultă la celălalt capăt, sau chiar absența oricăror manifestări osoase (odontohipofosfatazie).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ALPL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află ALPL. ALPL și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 21.043.917 și 22.043.916.Cromozomul 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20.805.989–21.177.285, catena inversăEIF4G3ECE1: 21.217.247–21.345.912, catena inversăECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, catena directăNBPF3ALPL: 21.509.423–21.578.410, catena directăALPL: 21.547.404–21.554.002, catena directăRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, catena inversăRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, catena inversăUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, catena directăLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, catena inversăHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, catena directăCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, catena directăCELA3A: 22.025.142–22.092.943, catena directăDiagrama genei ALPL: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 57 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 47 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 37 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 53 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 57 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 21.509.423–21.509.517, 95 de bazeExon 2: 21.553.978–21.554.142, 165 de bazeExon 3: 21.560.626–21.560.745, 120 de bazeExon 4: 21.561.097–21.561.212, 116 de bazeExon 5: 21.563.110–21.563.284, 175 de bazeExon 6: 21.564.041–21.564.216, 176 de bazeExon 7: 21.568.104–21.568.247, 144 de bazeExon 8: 21.570.305–21.570.374, 70 de bazeExon 9: 21.573.665–21.573.799, 135 de bazeExon 10: 21.575.733–21.575.924, 192 de bazeExon 11: 21.576.522–21.576.641, 120 de bazeExon 12: 21.577.383–21.578.410, 1.028 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 69 kb ai genei; 1.575 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ALPL

412

poziții în ALPL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 69 kb ai genei ALPL, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. Gena ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alpl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu