Genă
FGF17
fibroblast growth factor 17
- HGNC 3673↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000158815↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8822↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 8p21.3
- Coordonate
- Cromozomul 8: 22.042.820–22.048.809 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 6 kb
- Proteină
- 216 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FGF-13
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000359441.4NM_003867.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FGF17 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hipogonadism hipogonadotrop
Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei FGF17
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,3 kb din cei 6 kb ai genei; 651 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ANOS1anosmin 1Are 1 afecțiune în comun
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Are 1 afecțiune în comun
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Are 1 afecțiune în comun
- CPEcarboxypeptidase EAre 1 afecțiune în comun
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Are 1 afecțiune în comun
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Are 1 afecțiune în comun
- FGF8fibroblast growth factor 8Are 1 afecțiune în comun
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Are 1 afecțiune în comun
- FOXA2forkhead box A2Are 1 afecțiune în comun
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaAre 1 afecțiune în comun
- GH1growth hormone 1Are 1 afecțiune în comun
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu FGF17
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FGF17. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FGF17: fibroblast growth factor 17. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fgf17
Dante Labs. Gena FGF17: fibroblast growth factor 17 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fgf17
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni