Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.2
Coordonate
Cromozomul X: 15.319.456–15.335.523 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 16,1 kb
Proteină
484 de aminoacizi
Mod de transmitere
Recesivă legată de cromozomul X
Denumiri alternative
GPI3, PIG-A
Transcriptul MANE Select
ENST00000333590.6NM_002641.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Defecte ale biosintezei ancorei GPI

    • Sindromul de malformații congenitale multiple, hipotonie și convulsii asociat cu PIGA (MCAHS2)Recesivă legată de cromozomul X

      Un defect al ancorei GPI legat de cromozomul X, cauzat de variante germinale moștenite sau noi ale genei PIGA, afectând în special băieții, cu epilepsie cu debut precoce, hipotonie musculară și întârziere în dezvoltare.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul de malformații congenitale multiple, hipotonie și convulsii

      Un grup de defecte ale ancorei GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ și alte gene asociate), cu hipotonie musculară, convulsii, întârziere în dezvoltare și malformații congenitale.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Tulburări ale biosintezei ancorei GPI

      Un grup de afecțiuni ereditare cauzate de variante ale genelor PIG, PGAP și ale altor gene implicate în fabricarea și atașarea ancorei GPI, care provoacă de obicei întârziere în dezvoltare, hipotonie musculară și epilepsie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Recesivă legată de cromozomul X
Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PIGA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află PIGA. PIGA și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 14.827.490 și 15.827.489.Cromozomul XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbFANCB: 14.690.388–14.873.255, catena inversăFANCBMOSPD2: 14.873.401–14.922.327, catena directăMOSPD2ASB9: 15.235.288–15.270.467, catena inversăASB9ASB11: 15.281.486–15.315.658, catena inversăASB11PIGA: 15.319.456–15.335.523, catena inversăPIGAVEGFD: 15.345.594–15.384.510, catena inversăVEGFDPIR: 15.384.799–15.493.635, catena inversăPIRBMX: 15.464.246–15.556.529, catena directăBMXACE2: 15.494.290–15.607.236, catena inversăACE2: 15.561.047–15.675.608, catena inversăCLTRN: 15.627.084–15.675.377, catena inversăCLTRNCA5B: 15.688.830–15.788.411, catena directăCA5BZRSR2: 15.790.106–15.830.694, catena directăZRSR2AP1S2: 15.812.775–15.855.705, catena inversăAP1S2Diagrama genei PIGA: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 15.319.456–15.321.772, 2.317 de bazeExon 5: 15.324.665–15.324.871, 207 de bazeExon 4: 15.325.020–15.325.152, 133 de bazeExon 3: 15.325.914–15.326.046, 133 de bazeExon 2: 15.331.216–15.331.992, 777 de bazeExon 1: 15.335.501–15.335.523, 23 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 16,1 kb ai genei; 1.455 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PIGA

22

poziții în PIGA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

8 dintre ele (36 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (8 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,1 kb ai genei PIGA, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PIGA: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. Gena PIGA: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/piga

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu