Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Rezumat

Localizare citogenetică
2p23.3
Coordonate
Cromozomul 2: 27.217.369–27.243.943 (GRCh38)
Exoni
44 de exoni pe 26,6 kb
Proteină
2.225 de aminoacizi
Denumiri alternative
GATD4
Transcriptul MANE Select
ENST00000264705.9NM_004341.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei CAD

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CAD. CAD și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 26.730.656 și 27.730.655.Cromozomul 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26.692.713–26.733.420, catena directăKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, catena directăSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, catena directăCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, catena directăDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, catena directăMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, catena directăTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, catena directăAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, catena inversăOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, catena directăKHK: 27.086.723–27.100.777, catena directăKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, catena inversăABHD1: 27.123.789–27.130.812, catena directăABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, catena inversăPREBPRR30: 27.136.848–27.139.410, catena inversăPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, catena directăTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, catena inversăSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, catena directăATRAIDCAD: 27.217.369–27.243.943, catena directăCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, catena inversăSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, catena directăDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, catena directăTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, catena inversăUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, catena inversăGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, catena inversăGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, catena inversăEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, catena directăSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, catena inversăZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, catena inversăNRBP1: 27.427.790–27.442.260, catena directăNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, catena directăKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, catena inversăIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, catena inversăFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, catena directăGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, catena directăSPATA31H1ZNF512: 27.582.969–27.623.217, catena directăZNF512CCDC121: 27.625.535–27.629.018, catena inversăCCDC121GPN1: 27.628.247–27.652.152, catena directăGPN1SUPT7L: 27.642.568–27.663.847, catena inversăSUPT7LSLC4A1AP: 27.663.426–27.695.756, catena directăSLC4A1APDiagrama genei CAD: 44 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 27.217.369–27.217.633, 265 de bazeExon 2: 27.217.877–27.218.016, 140 de bazeExon 3: 27.221.218–27.221.347, 130 de bazeExon 4: 27.222.194–27.222.336, 143 de bazeExon 5: 27.222.519–27.222.660, 142 de bazeExon 6: 27.222.866–27.223.037, 172 de bazeExon 7: 27.223.563–27.223.748, 186 de bazeExon 8: 27.223.917–27.224.029, 113 de bazeExon 9: 27.224.345–27.224.490, 146 de bazeExon 10: 27.224.745–27.224.876, 132 de bazeExon 11: 27.225.010–27.225.243, 234 de bazeExon 12: 27.225.705–27.225.926, 222 de bazeExon 13: 27.226.131–27.226.319, 189 de bazeExon 14: 27.226.525–27.226.649, 125 de bazeExon 15: 27.226.832–27.226.962, 131 de bazeExon 16: 27.231.468–27.231.580, 113 de bazeExon 17: 27.231.980–27.232.224, 245 de bazeExon 18: 27.232.448–27.232.694, 247 de bazeExon 19: 27.233.042–27.233.140, 99 de bazeExon 20: 27.233.312–27.233.536, 225 de bazeExon 21: 27.233.626–27.233.808, 183 de bazeExon 22: 27.234.008–27.234.226, 219 de bazeExon 23: 27.234.518–27.234.685, 168 de bazeExon 24: 27.235.245–27.235.427, 183 de bazeExon 25: 27.235.536–27.235.640, 105 de bazeExon 26: 27.236.284–27.236.523, 240 de bazeExon 27: 27.236.749–27.236.830, 82 de bazeExon 28: 27.237.379–27.237.545, 167 de bazeExon 29: 27.237.718–27.237.882, 165 de bazeExon 30: 27.238.056–27.238.187, 132 de bazeExon 31: 27.238.431–27.238.632, 202 de bazeExon 32: 27.239.042–27.239.232, 191 de bazeExon 33: 27.239.331–27.239.471, 141 de bazeExon 34: 27.239.697–27.239.798, 102 de bazeExon 35: 27.240.265–27.240.361, 97 de bazeExon 36: 27.240.911–27.240.955, 45 de bazeExon 37: 27.241.058–27.241.227, 170 de bazeExon 38: 27.241.322–27.241.396, 75 de bazeExon 39: 27.241.911–27.242.123, 213 de bazeExon 40: 27.242.302–27.242.427, 126 de bazeExon 41: 27.242.620–27.242.775, 156 de bazeExon 42: 27.242.872–27.242.973, 102 de bazeExon 43: 27.243.198–27.243.292, 95 de bazeExon 44: 27.243.416–27.243.943, 528 de baze1510152025303540445′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 26,6 kb ai genei; 6.678 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic CAD

    27

    poziții în CAD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 26,6 kb ai genei CAD, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CAD: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CAD: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cad

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu