Genă
RARS2
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21406(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000146282(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 57038(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6q15
- Coordonate
- Cromozomul 6: 87.513.938–87.589.987 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 76,1 kb
- Proteină
- 578 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
- Simboluri anterioare
- RARSL
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369536.10NM_020320.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RARS2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă RARS2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei RARS2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 76,1 kb ai genei; 1.737 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RARS2
162
poziții în RARS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 76,1 kb ai genei RARS2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RARS2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RARS2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Appendicular spasticity
- Elbow contracture
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Poor head control
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RARS2: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rars2
Dante Labs. Gena RARS2: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rars2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni