Genă
WDR73
WD repeat domain 73
- HGNC 25928↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000177082↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 84942↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 15q25.2
- Coordonate
- Cromozomul 15: 84.639.285–84.654.283 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 15 kb
- Proteină
- 378 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ14888, HSPC264
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000434634.7NM_032856.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți WDR73 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă WDR73. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei WDR73
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 15 kb ai genei; 1.137 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic WDR73
22
poziții în WDR73 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 15 kb ai genei WDR73, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu WDR73
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca WDR73. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
Afișați încă 17 de trăsături
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormality of neuronal migration
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Increased reflexes
- Poor speech
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Flat back of skull
- High palate
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Abnormally close eyes
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena WDR73: WD repeat domain 73. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wdr73
Dante Labs. Gena WDR73: WD repeat domain 73 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wdr73
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni