Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RYR3

ryanodine receptor 3

Rezumat

Localizare citogenetică
15q13.3-q14
Coordonate
Cromozomul 15: 33.310.967–33.866.102 (GRCh38)
Exoni
104 de exoni pe 555,1 kb
Proteină
4.870 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000634891.2NM_001036.6
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă RYR3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei RYR3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află RYR3. RYR3 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 32.755.831 și 34.421.238.Cromozomul 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32.765.544–33.194.727, catena inversăFMN1RYR3: 33.310.967–33.866.102, catena directăRYR3AVEN: 33.836.372–34.075.155, catena inversăAVENCHRM5: 33.968.260–34.067.458, catena directăCHRM5EMC7: 34.075.970–34.101.929, catena inversăEMC7PGBD4: 34.102.083–34.108.686, catena directăPGBD4KATNBL1: 34.140.365–34.210.119, catena inversăKATNBL1EMC4: 34.224.997–34.230.161, catena directăEMC4SLC12A6: 34.229.784–34.338.060, catena inversăSLC12A6NOP10: 34.339.159–34.343.180, catena inversăNOP10NUTM1: 34.343.315–34.357.737, catena directăNUTM1LPCAT4: 34.358.633–34.367.706, catena inversăLPCAT4GOLGA8A: 34.378.935–34.437.851, catena inversăDiagrama genei RYR3: 104 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 40: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 33.310.967–33.311.096, 130 de bazeExon 2: 33.473.419–33.473.538, 120 de bazeExon 3: 33.503.631–33.503.738, 108 de bazeExon 4: 33.530.592–33.530.666, 75 de bazeExon 5: 33.533.311–33.533.389, 79 de bazeExon 6: 33.539.350–33.539.462, 113 de bazeExon 7: 33.540.791–33.540.890, 100 de bazeExon 8: 33.543.622–33.543.715, 94 de bazeExon 9: 33.548.130–33.548.204, 75 de bazeExon 10: 33.550.160–33.550.316, 157 de bazeExon 11: 33.562.837–33.563.010, 174 de bazeExon 12: 33.566.678–33.566.799, 122 de bazeExon 13: 33.579.976–33.580.144, 169 de bazeExon 14: 33.581.508–33.581.643, 136 de bazeExon 15: 33.584.395–33.584.490, 96 de bazeExon 16: 33.585.998–33.586.116, 119 de bazeExon 17: 33.601.419–33.601.552, 134 de bazeExon 18: 33.603.123–33.603.364, 242 de bazeExon 19: 33.613.183–33.613.375, 193 de bazeExon 20: 33.623.807–33.624.023, 217 de bazeExon 21: 33.628.471–33.628.575, 105 de bazeExon 22: 33.629.940–33.630.043, 104 de bazeExon 23: 33.631.210–33.631.293, 84 de bazeExon 24: 33.632.949–33.633.108, 160 de bazeExon 25: 33.634.586–33.634.733, 148 de bazeExon 26: 33.635.614–33.635.819, 206 de bazeExon 27: 33.636.376–33.636.550, 175 de bazeExon 28: 33.644.311–33.644.519, 209 de bazeExon 29: 33.646.351–33.646.526, 176 de bazeExon 30: 33.647.424–33.647.460, 37 de bazeExon 31: 33.649.072–33.649.235, 164 de bazeExon 32: 33.652.718–33.652.883, 166 de bazeExon 33: 33.659.720–33.659.806, 87 de bazeExon 34: 33.660.197–33.660.423, 227 de bazeExon 35: 33.662.153–33.662.948, 796 de bazeExon 36: 33.663.537–33.663.737, 201 de bazeExon 37: 33.669.354–33.669.456, 103 de bazeExon 38: 33.670.419–33.670.556, 138 de bazeExon 39: 33.696.218–33.696.491, 274 de bazeExon 40: 33.697.882–33.697.996, 115 de bazeExon 41: 33.699.704–33.699.833, 130 de bazeExon 42: 33.700.977–33.701.080, 104 de bazeExon 43: 33.706.919–33.707.054, 136 de bazeExon 44: 33.722.715–33.722.895, 181 de bazeExon 45: 33.724.065–33.724.176, 112 de bazeExon 46: 33.726.386–33.726.506, 121 de bazeExon 47: 33.728.857–33.729.026, 170 de bazeExon 48: 33.731.474–33.731.694, 221 de bazeExon 49: 33.736.235–33.736.325, 91 de bazeExon 50: 33.738.450–33.738.590, 141 de bazeExon 51: 33.739.832–33.739.995, 164 de bazeExon 52: 33.742.366–33.742.444, 79 de bazeExon 53: 33.746.068–33.746.157, 90 de bazeExon 54: 33.748.114–33.748.260, 147 de bazeExon 55: 33.748.468–33.748.530, 63 de bazeExon 56: 33.749.979–33.750.054, 76 de bazeExon 57: 33.750.163–33.750.286, 124 de bazeExon 58: 33.755.065–33.755.180, 116 de bazeExon 59: 33.756.306–33.756.373, 68 de bazeExon 60: 33.757.475–33.757.596, 122 de bazeExon 61: 33.768.658–33.768.707, 50 de bazeExon 62: 33.769.112–33.769.172, 61 de bazeExon 63: 33.771.920–33.772.158, 239 de bazeExon 64: 33.773.534–33.773.615, 82 de bazeExon 65: 33.780.211–33.780.341, 131 de bazeExon 66: 33.785.662–33.785.982, 321 de bazeExon 67: 33.788.218–33.788.458, 241 de bazeExon 68: 33.800.770–33.800.857, 88 de bazeExon 69: 33.801.869–33.801.961, 93 de bazeExon 70: 33.807.555–33.807.569, 15 de bazeExon 71: 33.810.479–33.810.649, 171 de bazeExon 72: 33.810.978–33.811.037, 60 de bazeExon 73: 33.812.863–33.812.994, 132 de bazeExon 74: 33.813.467–33.813.579, 113 de bazeExon 75: 33.816.862–33.816.958, 97 de bazeExon 76: 33.818.578–33.818.684, 107 de bazeExon 77: 33.819.756–33.819.807, 52 de bazeExon 78: 33.820.756–33.820.812, 57 de bazeExon 79: 33.821.270–33.821.369, 100 de bazeExon 80: 33.821.523–33.821.602, 80 de bazeExon 81: 33.822.996–33.823.072, 77 de bazeExon 82: 33.825.603–33.825.676, 74 de bazeExon 83: 33.826.252–33.826.269, 18 de bazeExon 84: 33.826.672–33.826.752, 81 de bazeExon 85: 33.827.199–33.827.287, 89 de bazeExon 86: 33.830.963–33.831.091, 129 de bazeExon 87: 33.834.968–33.835.072, 105 de bazeExon 88: 33.836.906–33.836.987, 82 de bazeExon 89: 33.837.631–33.838.958, 1.328 de bazeExon 90: 33.840.825–33.840.883, 59 de bazeExon 91: 33.841.864–33.842.035, 172 de bazeExon 92: 33.843.488–33.843.574, 87 de bazeExon 93: 33.844.862–33.845.062, 201 de bazeExon 94: 33.848.291–33.848.421, 131 de bazeExon 95: 33.853.045–33.853.087, 43 de bazeExon 96: 33.853.555–33.853.682, 128 de bazeExon 97: 33.854.389–33.854.449, 61 de bazeExon 98: 33.854.766–33.854.912, 147 de bazeExon 99: 33.857.780–33.857.914, 135 de bazeExon 100: 33.859.575–33.859.731, 157 de bazeExon 101: 33.860.595–33.860.659, 65 de bazeExon 102: 33.861.078–33.861.178, 101 de bazeExon 103: 33.864.138–33.864.189, 52 de bazeExon 104: 33.865.131–33.866.102, 972 de baze11045′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 15,6 kb din cei 555,1 kb ai genei; 14.613 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RYR3

2

poziții în RYR3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 555,1 kb ai genei RYR3, inclusiv intronii, nu doar cei 15,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RYR3: ryanodine receptor 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. Gena RYR3: ryanodine receptor 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ryr3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu