Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DMXL2

Dmx like 2

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.2
Coordonate
Cromozomul 15: 51.447.791–51.622.771 (GRCh38)
Exoni
44 de exoni pe 175 kb
Proteină
3.058 de aminoacizi
Denumiri alternative
RC3, KIAA0856, DFNA71
Transcriptul MANE Select
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei DMXL2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află DMXL2. DMXL2 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 51.035.281 și 52.035.280.Cromozomul 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51.053.489–51.105.276, catena inversăTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.606, catena inversăCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, catena directăGLDNDMXL2: 51.447.791–51.622.771, catena inversăDMXL2SCG3: 51.681.439–51.721.026, catena directăSCG3LYSMD2: 51.722.646–51.751.585, catena inversăLYSMD2TMOD2: 51.751.564–51.816.363, catena directăTMOD2TMOD3: 51.829.626–51.947.295, catena directăTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, catena inversăLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, catena directăMAPK6Diagrama genei DMXL2: 44 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 44: 51.447.791–51.449.193, 1.403 de bazeExon 43: 51.450.129–51.450.346, 218 de bazeExon 42: 51.451.645–51.451.697, 53 de bazeExon 41: 51.453.550–51.453.641, 92 de bazeExon 40: 51.455.151–51.455.228, 78 de bazeExon 39: 51.456.066–51.456.193, 128 de bazeExon 38: 51.456.309–51.456.369, 61 de bazeExon 37: 51.457.328–51.457.466, 139 de bazeExon 36: 51.458.506–51.458.627, 122 de bazeExon 35: 51.458.709–51.458.795, 87 de bazeExon 34: 51.459.598–51.459.660, 63 de bazeExon 33: 51.463.379–51.463.496, 118 de bazeExon 32: 51.464.675–51.464.876, 202 de bazeExon 31: 51.465.566–51.465.651, 86 de bazeExon 30: 51.466.184–51.466.311, 128 de bazeExon 29: 51.471.223–51.471.401, 179 de bazeExon 28: 51.474.344–51.474.592, 249 de bazeExon 27: 51.476.589–51.476.719, 131 de bazeExon 26: 51.478.271–51.478.347, 77 de bazeExon 25: 51.479.948–51.480.139, 192 de bazeExon 24: 51.480.542–51.481.623, 1.082 de bazeExon 23: 51.486.073–51.486.337, 265 de bazeExon 22: 51.487.954–51.488.119, 166 de bazeExon 21: 51.488.548–51.488.645, 98 de bazeExon 20: 51.491.578–51.491.747, 170 de bazeExon 19: 51.495.024–51.495.134, 111 de bazeExon 18: 51.498.552–51.500.231, 1.680 de bazeExon 17: 51.502.806–51.503.033, 228 de bazeExon 16: 51.507.134–51.507.253, 120 de bazeExon 15: 51.514.442–51.514.559, 118 de bazeExon 14: 51.517.078–51.517.167, 90 de bazeExon 13: 51.535.663–51.535.784, 122 de bazeExon 12: 51.536.166–51.536.862, 697 de bazeExon 11: 51.537.488–51.537.759, 272 de bazeExon 10: 51.538.213–51.538.452, 240 de bazeExon 9: 51.542.333–51.542.507, 175 de bazeExon 8: 51.545.583–51.545.766, 184 de bazeExon 7: 51.547.230–51.547.408, 179 de bazeExon 6: 51.563.381–51.563.447, 67 de bazeExon 5: 51.564.125–51.564.260, 136 de bazeExon 4: 51.565.088–51.565.166, 79 de bazeExon 3: 51.568.487–51.568.558, 72 de bazeExon 2: 51.576.056–51.576.181, 126 de bazeExon 1: 51.622.459–51.622.771, 313 de baze444030201015′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 10,6 kb din cei 175 kb ai genei; 9.177 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic DMXL2

    9

    poziții în DMXL2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 175 kb ai genei DMXL2, inclusiv intronii, nu doar cei 10,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena DMXL2: Dmx like 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena DMXL2: Dmx like 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dmxl2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu