Genă
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000156650(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23522(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q22.2
- Coordonate
- Cromozomul 10: 74.826.600–75.032.624 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 206 kb
- Proteină
- 2.073 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Simboluri anterioare
- MYST4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KAT6B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă KAT6B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei KAT6B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,3 kb din cei 206 kb ai genei; 6.222 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KAT6B
98
poziții în KAT6B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 206 kb ai genei KAT6B, inclusiv intronii, nu doar cei 8,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KAT6B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KAT6B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Afișați încă 20 de trăsături
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Thin corpus callosum
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KAT6B: lysine acetyltransferase 6B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kat6b
Dante Labs. Gena KAT6B: lysine acetyltransferase 6B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kat6b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni