Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RPIA

ribose 5-phosphate isomerase A

Rezumat

Localizare citogenetică
2p11.2
Coordonate
Cromozomul 2: 88.691.673–88.750.929 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 59,3 kb
Proteină
311 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000283646.5NM_144563.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Alte leucodistrofii ereditare

      • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

        Una dintre cele 80 gene legate de ea

        Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

        • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
        Acționabilitate

        Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

    Structura genei RPIA

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află RPIA. RPIA și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 88.221.301 și 89.221.300.Cromozomul 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbFOXI3: 88.444.826–88.452.693, catena inversăFOXI3SPMIP9: 88.524.619–88.529.591, catena directăSPMIP9EIF2AK3: 88.556.741–88.691.518, catena inversăEIF2AK3RPIA: 88.691.673–88.750.929, catena directăRPIADiagrama genei RPIA: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 88.691.673–88.691.983, 311 de bazeExon 2: 88.698.484–88.698.544, 61 de bazeExon 3: 88.700.009–88.700.064, 56 de bazeExon 4: 88.729.278–88.729.337, 60 de bazeExon 5: 88.734.552–88.734.616, 65 de bazeExon 6: 88.735.669–88.735.737, 69 de bazeExon 7: 88.736.535–88.736.676, 142 de bazeExon 8: 88.737.977–88.738.076, 100 de bazeExon 9: 88.749.981–88.750.929, 949 de baze1246895′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 59,3 kb ai genei; 936 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea RPIA

    5

    poziții în RPIA unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 59,3 kb din RPIA, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu RPIA

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RPIA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena RPIA: ribose 5-phosphate isomerase A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rpia

    Vancouver

    Dante Labs. Gena RPIA: ribose 5-phosphate isomerase A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rpia

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu