Genă
NEXMIF
neurite extension and migration factor
- HGNC 29433(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000050030(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 340533(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq13.3
- Coordonate
- Cromozomul X: 74.732.856–74.925.452 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 192,6 kb
- Proteină
- 1.516 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- XPN, MRX98, KIDLIA
- Simboluri anterioare
- KIAA2022
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000055682.12NM_001008537.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NEXMIF și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Epilepsie (panel complet)
- Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X
O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei NEXMIF
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 11,7 kb din cei 192,6 kb ai genei; 4.551 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NEXMIF
68
poziții în NEXMIF în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 192,6 kb ai genei NEXMIF, inclusiv intronii, nu doar cei 11,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NEXMIF
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NEXMIF. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Tonic seizure
- Autism spectrum disorder
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- EEG with focal spike waves
Afișați încă 44 de trăsături
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Tetraparesis
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Poor eye contact
- Recurrent hand flapping
- Sudden loss of muscle tone
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Ataxia
- Binge and purge
- Brain imaging abnormality
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Poor social interactions
- Self-biting
- Simple febrile seizure
- Stereotypical body rocking
- Stereotypical hand wringing
- Stuttering
- Teeth grinding
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long nose
- Open mouth
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short nose
- Short philtrum
Afișați încă 19 de trăsături
- Tented mouth
- Development of small head that was not present at birth
- Narrow forehead
- Round face
- Big lower jaw
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad philtrum
- Full lower lip
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NEXMIF: neurite extension and migration factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nexmif
Dante Labs. Gena NEXMIF: neurite extension and migration factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nexmif
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni